诊间日记 案例159 《基因变异导致全面发育迟缓》

青柠（化名） 9个月 女

基因突变，相信这个词很多人都不陌生。其实每个人都会发生基因突变，但这种突变大多数是一种正常不引起疾病表现的多态性突变。即便如此，还是会有一些基因突变会导致宝贝发育迟缓。

青柠，足月出生，出生无窒息，到现在已经9个月了。6个月儿保时，医生提醒宝贝眼距较宽，手的抓握能力弱，提醒妈妈完善基因检查，检查结果显示基因变异（ZEB2基因变异，Mowat-Wilson综合征），为了明确基因突变对青柠未来的发展的影响及寻找解决方案，父母带着她找到了刘维民主任。

据妈妈描述：青柠是一个很怕生的宝贝，每次去做儿保都会哭。但是刘主任给她查体时还非常配合，看着陌生的刘主任居然没哭，比较顺利地完成了查体。

查体结果：追视追听灵敏，眼距宽，可自主翻身，不能从俯卧到仰卧，不能从坐到趴，不能从仰卧或俯卧到坐，稍弓背坐，坐平衡建立，可主动抓物，抓物不协调，不能拇食指对捏。留握时间短，扶腋下站有负重，不能扶站，双足稍外翻。喊名字有反应，不能模仿“拜拜、拍手”，不能分辨日常事物。

刘主任：宝贝的脑容量还好，她的新发变异来自父亲，临床表现容易出现发育落后和智力落后。结合临床不诊断为脑瘫，而是由基因突变导致的脑功能异常。

妈妈：这种情况可以恢复正常吗？

刘主任：现在要对宝贝进行积极地干预训练，通过干预有机会去促进，后期大概率会走起来，只是会慢一些。认知能力发展决定能否自理、上学，这个过程可能会长一些，我们争取能让她达到一个进入幼儿园的水平。宝贝有她自己的优势，比如注视好，家长要做的就是通过环境去改善、促进她的发育。